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Anemia de Fanconi: Presentación y Manifestaciones Clínicas. Parte 2

29/03/22 | 366

Autor/a

Luis Madero López

Jefe de Servicio

Hospital Universitario QuirónSalud Madrid. Hospital Infantil Universitario Niño Jesus

Objetivo

Describir las características genéticas y moleculares de la Anemia de Fanconi, junto a los aspectos generales de su tratamiento.

Metodología

Entrevista entre expertos de la materia

Descripción

La Anemia de Fanconi consiste en una enfermedad hereditaria de base genética, con alteración fundamental de una ruta reparación del ADN. Este síndrome complejo afecta a los pacientes en varias vertientes. Dentro de las manifestaciones hematológicas, las más frecuentes son el fallo medular o de médula ósea. Sin embargo, esto no es exclusivo, también se dan malformaciones congénitas, más o menos complejas. Por otro lado, estos pacientes tienen una predisposición a la leucemia aguda.

En este contenido, los especialistas nos hablan de las características genéticas y moleculares de la enfermedad, los aspectos generales del tratamiento y el trasplante hematopoyético.

Una de sus aproximaciones terapéuticas más habituales en la clínica hematológica es la terapia génica. Esta consiste en un tipo de terapia avanzada que trata la enfermedad mediante la alteración del material genético del paciente.

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