Documentación: ensayos clínicos, capítulo 5
Diseño de un estudio, estudios observacionales, experimentales y ensayos clínicos. ...
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2/07/2024 | 52 | Contenido
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16/03/23 | 940
Ignacio Pastor Abascal
Radiólogo pediátrico
Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
Objetivo
Diagnóstico de enfermedad de Fong o de los cuernos ilíacos.
Metodología
Presentación caso clínico.
Descripción
Enfermedad de Fong o de los cuernos ilíacos: presentación caso clínico.
Se presenta el caso clínico de una recién nacida con los siguientes antecedentes:
Enfermedad de Fong
La enfermedad de Fong o de los cuernos ilíacos es una enfermedad autosómica dominante, asociada a múltiples anomalías, destacando el glaucoma y la nefropatía.
Se debe a una mutación del gen beta (LMX1B). Por otro lado, suele diagnosticarse en la tercera década de la vida.
El caso clínico presentado, en el CDC de Atlanta, se consideró como el caso más precozmente diagnosticado.
Se considera una enfermedad infrecuente.
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